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Adrenoleucodistrofia

L'Adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia metabolica rara, trasmissibile per via ereditaria recessiva. Il difetto genetico risiede sul cromosoma X e può essere trasmesso dalla madre ai figli. La madre e le figlie femmine, che ereditano la mutazione, non si ammalano, sono cioè portatrici sane. I figli maschi, invece, (che hanno un solo cromosoma X) che ereditano il gene mutato sviluppano la malattia. La ALD è caratterizzata da progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano, più o meno lentamente, verso uno stato vegetativo.
Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. Queste molecole hanno un effetto tossico diretto sulla mielina, la guaina protettiva che riveste le strutture del sistema nervoso, che ne causa la progressiva distruzione. Tuttavia le lesioni della sostanza bianca (mielina), evidenziabili con la TAC e la Risonanza Magnetica, non sono sempre sufficienti a spiegare la gravità dei danni neurologici indotti dalla malattia.
Nonostante la sua rarità, l'adrenoleucodistrofia non ha una natura univoca: se ne distinguono, infatti, 2 forme principali, che riguardano la maggior parte dei casi, e altre molto più rare.
La forma infantile è la più comune, in quanto rappresenta circa il 60% dei casi. Esordisce tra i 4 e gli 8 anni d'età con numerosi sintomi neurologici, seguiti quasi sempre (85% dei casi) da insufficienza surrenalica. Le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell'udito, astenia, atassia, convulsioni. La progressione verso uno stato vegetativo avviene, generalmente, in 1-4 anni e il decesso in un arco di tempo variabile da 1 a 11 anni.
La forma dell'adulto, detta anche Adrenomieloneuropatia (AMN), rappresenta il 21% dei casi ed è più frequente tra i 21 e i 35 anni. Si manifesta con paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica che colpisce soprattutto gli arti inferiori. Nel 20-30% dei casi compaiono anche demenza o psicosi, mentre le alterazioni delle ghiandole surrenali sono presenti nel 70% dei soggetti.
La forma neonatale è molto rara, si manifesta già alla nascita e progredisce molto rapidamente. Si distingue dalle altre anche per la modalità di trasmissione che è ereditaria, ma autosomica (non legata ai cromosomi sessuali) recessiva: in parole semplici questa forma può colpire sia i maschi sia le femmine. 

Adrenomieloneuropatia

L'Adrenomieloneuropatia (AMN) è una delle variabilità fenotipiche dell'Adrenoleucodistrofia, con sintomi neurologici che cominciano dopo i 20 anni, in cui sono coinvolti principalmente il midollo spinale e il nervo periferico. E' lentamente progressiva e colpisce l'uomo adulto, il giovane adulto o anche l'uomo anziano, ossia quei pazienti che hanno raggiunto un livello di vita di tanti anni o raggiunto la vecchiaia.
L'AMN rappresenta il 20% dei casi dell'Adrenoleucodistrofia ed è caratterizzata da paraparesi, lentamente progressiva, accompagnata da incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica prevalente agli arti inferiori. Alcuni pazienti possono presentare demenza o psicosi (20-30% dei casi). Le alterazioni surrenaliche sono presenti nel 70% dei casi.
L'AMN è "sottovalutata", in quanto, spesso, non viene ancora ben diagnosticata, perché i disturbi possono essere confusi con qualli di altre malattie (es. sclerosi multipla).

Il gruppo

E ora parliamo di noi... Siamo un gruppo di ragazzi, ci siamo incontrati per caso, grazie al blog di Peppe  che ha raccontato la sua storia. Ci siamo riuniti in un gruppo su Yahoo per scambiarci consigli e opinioni sui nostri problemi. Con diverse iniziative, fra cui questo sito, cerchiamo di dare impulso alla ricerca riguardo alla nostra malattia e a quelle con effetti simili. In particolare seguiamo con attenzione le ricerche sulle staminali neurali del Professor Vescovi del San Raffaele, probabilmente la via più breve per ottenere qualche risultato. La sperimentazione prenderà il via dai casi più difficili, quelli di Sclerosi Laterale Amiotrofica, ma se i risultati saranno buoni sarà applicata anche ad altri casi. L'ALD è stata subito inserita nel protocollo, in quanto le sue conseguenze sono più rapide e devastanti, e salvare dei bambini è una priorità assoluta. Di seguito i nostri profili. Invito chi lo desidera a mandarmi un profilo con tutte le notizie che può e che vuole far sapere, in modo che tutti possano fare confronti e paragonare le altre situazioni alla propria. Grazie

Fabio 38 anni, ammalato da 16 anni, sposato con due bambini, pensionato di inabilità, cammino coi bastoni e uso la sedia a rotelle per gli spostamenti più lunghi. Discrete condizioni di vita, riesco a fare quasi tutto. Terapia seguita: dieta povera di grassi, olio di Lorenzo abbastanza regolarmente, simvastatina (20 mg/die), fisioterapia due volte alla settimana, tapis roulant quando riesco. Assumevo acido tiottico (alfalipoico) ma ho dovuto smettere per problemi di digestione. Contatto: fabluz@tiscali.it.

Giacomo 32 anni, ammalato da 11 anni, fidanzato con Monica da 3 anni, lavoro e studio archeologia, cammino con bastone e uso le stampelle a 4 appoggi per gli spostamenti più lunghi. Discrete condizioni di vita, riesco a fare quasi tutto e se posso prendo sempre il sole perché ho notato che il caldo mi fa bene, rende i movimenti più sciolti. Terapia seguita: cortone acetato (1,5 cp/die), fisioterapia due volte alla settimana in piscina. Assumo acido alfalipoico (ALAnerv) la mattina.. Contatto:giacomo.ghizzoni@enel.it

Stefano, nato nel 1974, ho scoperto di essere malato nel 2001 (27 anni) anche se i problemi deambulatori erano sorti qualche anno prima. Per ora riesco a spostarmi senza ausili e conduco una vita discreta. Sono fidanzato con Ilaria da settembre 2007 e nella vita progetto aerosol, oltre a fare l'animatore adolescenti in parrocchia e cantare in un coro polifonico amatoriale. I farmaci che assumo sono Cortone Acetato (1/2 cp) la mattina e Desametasone (6 gocce) la sera. Recentemente sto provando anche a prendere del Bactoflene (Lioresal) per vedere se diminuisce la mia rigidità alle gambe.Contatto: stevens74@inwind.it

Roberto, 34 anni. Ho sviluppato i primi sintomi neurologici a 25 anni. cammino con 1 bastone. prendo 30 mg. di idrocortisone al giorno.
Ho lavorato per 3 anni a Losanna come ricercatore e ora sto decidendo cosa fare.

Claudiu, sono romeno 32 anni,dall età di 20 anni mi ricordo i primi sintomi della malattia.Vivo a Torino,sono seguito dalle Molinette(d.ssa Orsi Laura),adesso uso un bastone e per tratti piu lunghi una carozzina. Come farmaci prendo oxibutinina cloridrato;cortone acetato,testogel;tiobec400;olio di lorenzo+dieta senza grassi e alcool. La malattia va avanti per i fatti suoi,e non so fino dove... Sono cristian-ortodosso,credo molto ,e un giorno spero di diventare frate,sarebbe il massimo.Ti faccio i miei complimenti per la tua vita,per i tuoi figli e ti faccio dal mio cuore i migliori auguri.Piu o meno ,questa e la mia vita. Non sono tanto bravo a usare il computer,scusa-mi per gli erori.Ti saluto! Ciao!!!

 


 

 

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Sito aggiornato il 20-02-2008